Effects of domestication related genes on behaviour, physiology and gene expression in chickens

Domestication, the process when animals adapt to captivity, tends to modify a whole array of traits towards what has been termed “the domesticated phenotype”, where the domesticated animal differs from its wild ancestor in morphology, physiology, development and behaviour. Physiological traits and behaviours are controlled by genes. One single gene can control several different traits (pleiotropy), be linked to a neighbouring gene on the chromosome, or interact with another gene that in turn controls another trait. This is the explanation why one can select for high egg production and at the same time get a change in the colour of the plumage. The aim of this thesis was to evaluate the effect of a mutation in two particular genes (PMEL17 and TSHR) related to domestication on behaviour, gene expression and other physiologial traits. The animals investigated were chickens from a cross between the ancestral Red Junglefowl (RJF) and the domesticated White Leghorn (WL) selected for high egg production traits. PMEL17 is a gene affecting plumage colour. A mutation in the gene causes a non-pigmented white plumage and has been shown to protect against feather pecking. Our studies showed that a mutation in the PMEL17 gene affects social, explorative and aggressive behaviour in chickens, but not visual ability. The thyroid stimulating hormone receptor (TSHR) plays an important role in the signal transduction of the hypothalamus-pituitary-thyroid axis that has general effects on development, behaviour and reproduction. A mutation in the TSHR gene affects incubation time, domestication related behaviours such as fear and aggression, gene expression, thyroid hormone levels and photoperiodic reproduction responses in chicken. The results from this thesis suggest that a mutation in the PMEL17 and TSHR genes have pleiotropic effects on behaviour and traits related to domestication, and it is therefore likely that both genes have been important for the domestication of the chicken. Populärvetenskaplig sammanfattning För cirka 8000 år sedan började vi människor att avla vilda höns för egenskaper som gynnar oss. Exempel på dessa egenskaper är hög äggproduktion och stor muskelmassa för köttproduktion. Att aktivt välja ut och avla på de individer som lägger flest ägg och uppvisar snabbast tillväxthastighet gör att djuren förändras. Denna förändringsprocess kallas domesticering. Domesticeringen innebär inte bara att vissa utvalda egenskaper ändras, utan den bidrar också till förändringar i beteende och utseende, dvs. djurets fenotyp förändras. Den röda djungelhönan (RJF) anses vara stamfadern till alla dagens hönsraser och lever än idag vilt i Sydostasien. Den har en mörk fjäderdräkt som skiftar i brunt, guld och grönt, väger knappt ett kilo, lever i små grupper, lägger cirka 10 ägg per säsong och är mycket skygg av sig. Den domesticerade hönan som vi ser ute i produktionen har oftast helt vit fjäderdräkt, väger minst dubbelt så mycket som sin förfader, klarar av att leva i stora grupper med tusentals andra individer och är vana vid människor. Domesticeringen har alltså inte bara bidragit till att värphöns idag lägger över 200 ägg per år och att slaktkycklingar mer än tiodubblat sin tillväxthastighet, utan har också orsakat andra fenotypiska förändringar. Gener kontrollerar både utseende och beteende. En och samma gen kan kontrollera flera olika egenskaper (pleiotropi), eller vara kopplad och samverka med en annan gen som styr en annan egenskap, och därmed föra med sig oanade egenskaper. Detta är förklaringen till att man kan avla för hög äggproduktion och samtidigt få en förändring av till exempel färgen på fjäderdräkten. Den här avhandlingen fokuserar på två specifika gener, där en mutation i respektive gen har återfunnits hos domesticerade höns men inte hos RJF. Den första genen heter PMEL17 och en mutation i denna ger upphov till en vit, opigmenterad fjäderdräkt som återfinns hos värphöns av typen White Leghorn (WL). Samma mutation har också påvisats skydda mot fjäderhackning. Den andra genen heter TSHR och är en viktig länk för utsöndring av tyroideahormoner, vilka är kända för att ha generella effekter på reproduktion, beteende och fysiologiska egenskaper. I denna avhandling undersöks hur en mutation i respektive gen påverkar fenotypen hos höns från en korsning mellan RJF och WL. Resultaten visar att PMEL17-mutationen har en pleiotropisk effekt på socialt, explorativt och aggressivt beteende hos höns, där höns med mutationen bland annat är mindre aggressiva. En mutation i TSHR-genen påverkar utveckling, beteende och tyroidhormon-nivåer, samt djurets reproduktionssystem då dagslängden ändras. De höns med en mutation i TSHR-genen uppvisar liknande beteenden och fysiologisk respons som rena WL. Resultaten från denna avhandling visar att en mutation i generna PMEL17 och TSHR troligtvis har bidragit till de förändrade egenskaper vi ser hos dagens domesticerade höns då vi jämför dem med den röda djungelhönan. Studierna påvisar dessutom den komplexa koppling som finns mellan enskilda gener och de fenotyper som uppkommer då vi avlar för specifika egenskaper. List of publications This thesis is based on the following papers, which will be referred to in the text by their Roman numerals (I-V). Paper I Karlsson, A-C., Kerje, S., Andersson, L., Jensen, P., 2010. Genotype at the PMEL17 locus affects social and explorative behaviour in chickens. British Poultry Science 51, 170-177. Paper II Karlsson, A-C., Mormede, P., Kerje, S., Jensen, P., 2011. Genotype on the pigmentation regulating PMEL17 gene affects behaviour in chickens raised without physical contact with conspecifics. Behaviour Genetics 41,